Les familles ambassadrices

Noé

Noé, 4 ans, atteint d’amyotrophie spinale, découvre une nouvelle vie grâce au traitement de thérapie génique.

« Aujourd’hui, Noé commence à faire ses premiers pas avec l’aide de sa kiné. C’est incroyable ! »

Noé grandit comme tous les enfants de son âge. Tout bascule quand ses parents constatent une grande
fatigue, une perte de tonus et de mobilité. En avril 2023, le diagnostic tombe : amyotrophie spinale, une maladie
neuromusculaire rare et dégénérative, mortelle dans sa forme la plus sévère. Le choc est brutal. Mais un mois
plus tard, Noé, qui a alors 17 mois, reçoit le traitement innovant de thérapie génique, issu des travaux
de recherche de Généthon. Depuis, Noé fait des progrès chaque jour, confie Chloé, sa maman.
 

Paulin

Derrière sa joie de vivre, Paulin, 7 ans, affronte chaque jour une maladie génétique rare, la myopathie de Duchenne.

« J’ai mal dans mes jambes… c’est comme des araignées qui piquent. »

Cette maladie affaiblit progressivement tous ses muscles. « J’ai mal dans mes jambes… c’est comme des araignées qui piquent. » Tenir un crayon, monter les escaliers, courir ou marcher longtemps : pour Paulin, ce sont des épreuves. Pourtant, pour le petit garçon et ses parents, l’espoir est plus que jamais présent : la thérapie génique, développée par les chercheurs de Généthon*, le laboratoire du Téléthon, a montré des résultats très encourageants chez des premiers enfants traités dans le cadre d’un essai qui se poursuit. 
Sa maman Mathilde affirme : « On est au bon moment mais il faut faire vite avant que la maladie ne prenne le dessus, que la maladie ne prive Paulin de ses jambes et le reste... »

Maxence

Maxence a 10 ans quand sa vie bascule. On lui annonce qu’il est atteint d’une cardiomyopathie hypertrophique sévère.

« Moi, je veux parler de ma maladie au monde entier. Je veux la faire connaître pour que la recherche avance. »

Un nouveau diagnostic bouleversant est posé moins d’un an après : la maladie de Danon, une maladie génétique très rare. Elle touche moins d’une personne sur un million et s’attaque au cœur, aux muscles, mais parfois aussi aux yeux et au cerveau. Son cœur étant particulièrement fragilisé, Maxence se voit poser un défibrillateur couplé à un pacemaker. « Je me sens rassuré maintenant. Je suis protégé. J’aurais pu faire une mort subite avant d’avoir cet appareil. » Courageux, soutenu par sa famille et ses amis, Maxence, qui a aujourd’hui 14 ans, ne baisse pas les bras. Attaché à aider les chercheurs, il participe à un projet de recherche mené par CECS/I-Stem, un laboratoire du Téléthon, pour faire avancer les connaissances sur la maladie.

Lucie

Lucie, 20 ans, passionnée de sport, découvre en 2024 qu’elle souffre d’une maladie rare, la calpaïnopathie.

« Les escaliers sont devenus un véritable défi… Ma maladie progresse… mais moi je garde la niaque ! » 

Après des signes de faiblesse musculaire et une chute brutale, elle doit faire face au diagnostic. « Ça m’a mis une grosse claque, ça a été compliqué de faire le deuil d’une Lucie que je ne serai plus », confie-t-elle. Mais Lucie relève la tête et choisit de ne pas se laisser définir par sa maladie. Quand elle découvre un article scientifique du Pr Malfati sur les calpaïnopathies, elle prend directement contact avec lui. La réponse ne se fait pas attendre : il reste une place dans l’étude de l’histoire naturelle de la maladie. Le médecin lui propose de l’intégrer. C’est pour elle « une chance inouïe ! ». Malgré des douleurs et une perte de force progressive, l’étudiante reste autonome et garde espoir et détermination : « Les escaliers sont devenus un véritable défi… Ma maladie progresse… mais moi je garde la niaque ! »

ARGENTAT-SUR-DORDOGNE

• Présentation Julia Martin et Sébastien Thomas • Préparation Sébastien Gautheron • Réalisation Serge Bonafous

C’est au bord de la Dordogne mais dans le département de la Corrèze qu’aura lieu la mobilisation argentacoise.

Sur l’eau : défis de kayaks et course de canards de bain. Dans les airs, avec l’équipe de France de paramoteurs et une tyrolienne depuis le pont Henri-IV. Enfin, sur terre avec une color run, une pyramide de légumes, une sculpture géante et les confréries corréziennes.

Mais un quatrième élément viendra compléter le tableau : 3 637 danseurs mettront le feu à la ville en tentant de battre le record du monde de brise-pieds, la fameuse danse occitane.

CARENTAN-LES-MARAIS

• Présentation Zohra Ben Miloud et Raphäl Yem • Préparation Romain Savouret • Réalisation Michel Hassan

C’est au cœur du parc régional des Marais du Cotentin, non loin des plages du Débarquement, qu’aura lieu la mobilisation carentanaise.

La mobilisation commencera par une grande parade normande avec le Dreknor, emblématique drakkar de la ville, lequel accostera sur le port. Il sera suivi par sa réplique, acheminée par des Vikings jusqu’au plateau TV en centre-ville. 

Carentan est une ville de défis et ceux-ci se succéderont pendant 30 heures, avec la marche nordique en sabots, des courses en caisses à savon ou sur des tonneaux de cidre, ou la fabrication de beurre à l’ancienne avec une baratte d’époque. 

Sans oublier, Normandie oblige, la construction de quatre arches réalisées avec 3 637 boîtes de camembert !

PÉLISSANNE

• Présentation Sophie Jovillard et Madjid Khiat • Préparation Elodie Dmytrow • Réalisation Thomas Modéré

C’est sur la place Pisavis que se déroulera le Téléthon pélissannais, dans ce village typiquement provençal.

La star de ce Téléthon sera un gigantesque Corso fleuri de 2 mètres de haut sur 7 de long à l’effigie d’un « Robot-chercheur » sur lequel se relaieront des cyclistes pour le mettre en lumière tout au long des 30 heures de l’événement.

Au programme : de la musique, des danses et un Paquito géant pour récolter un maximum de dons.

SUCÉ-SUR-ERDRE

• Présentation Myriam Bounafaa et Jean-Sébastien Fernandes • Préparation Guillaume Kauffmann • Réalisation Tristan Nolin 

C’est un réel débarquement de festivités qui se dérouleront sur la rive, le long de l’Erdre à Sucé-sur-Erdre. La grande parade nautique, accompagnée de son feu d’artifice ainsi que de son Casanova, ouvrira le bal de ce grand week-end de fête solidaire ! 

Sur le rythme des fanfares, « Fanfrale » et autres bagads sucéennes, cette charmante ville de Loire-Atlantique montrera toute sa grandeur lors des défis inter-villes et, tout au long de la journée du samedi, avec de nombreuses épreuves sportives, terrestres ou nautiques ! 

À vos marques, prêt, nagez !